Kenali Penyakit Thalasemia, Cegah dari Dini

Oleh: Erlindawati

Thalasemia merupakan penyakit kelainan pada darah diakibatkan oleh faktor genetika berupa kegagalan tubuh membentuk hemoglobin yang normal. Hemoglobin adalah protein yang terdapat pada sel darah merah yang fungsi utamanya menghantarkan oksigen ke seluruh tubuh (Wirawan, 2013).

Penderita thalasemia memiliki kadar hemoglobin yang rendah, sehingga tingkat oksigen dalam tubuh penderita thalasemia juga lebih rendah. Penyakit karena faktor genetika ini dapat menyebabkan kerusakan pada sel darah merah sehingga terjadi anemia.

Thalasemia diklasifikasikan menjadi thalasemia alfa dan beda berdasarkan pada penurunan dan kerusakan rantai globinnya.

Adapun gejala yang dimiliki oleh penderita thalasemia itu berbeda-beda, tergantung dari tipe thalasemia yang dibedakan atas thalasemia minor, intermediet dan mayor. Jika banyak terjadi mutasi pada material genetika untuk membuat hemoglobin, maka thalasemia yang diderita akan parah.

Namun, jika mutasinya lebih sedikit maka gejala yang ditimbulkan pun lebih ringan. Contoh gejala yang timbul yaitu memiliki berat badan rendah, mengalami gejala anemia seperti sesak napas dan mudah lelah, sakit kuning. Penderita thalasemia juga mengalami kelainan tulang yang disebabkan karena hiperplasia sumsum tulang terutama pada tulang wajah dan tengkorak. Penderita thalasemia mayor ditandai dengan anemia hemolitik berat yang membutuhkan tranfusi darah berulang dan terapi khelasi besi (Tursinawati, 2018).

Pengobatan thalasemia sampai saat ini masih belum ditemukan yang dapat menyembuhkan secara total. Namun, pengobatan tetap dapat dilakukan dengan cara tranfusi darah, terapi khelasi besi dan mengonsumsi suplemen asam folat. Tranfusi darah memiliki beberapa resiko, diantaranya penularan infeksi seperti hepatitis B dan HIV.

Apabila melakukan tranfusi darah secara teratur dapat mengakibatkan penumpukan zat besi dalam darah sehingga dapat merusak hati, jantung, prankeas dan tiroid. Hal ini dapat dicegah dengan melakukan terapi khelasi besi untuk membuang kelebihan zat besi dari tubuh. Selain itu, pengobatan lain yang dapat dilakukan adalah dengan transplantasi sumsum tulang belakang dan pendonoran darah tali pusat.

Transplantasi sumsum tulang belakang merupakan satu-satunya penyembuhan definitif yang tersedia untuk penderita thalasemia (Sharma, dkk, 2017). Semua pengobatan yang dijalani penderita thalasemia membutuhkan biaya yang besar dan beban psikologis bagi penderita maupun keluarganya.

Maka dari itu, pencegahan dini perlu dilakukan dengan cara menurunkan angka kelahiran bayi pembawa penyakit thalasemia. Menurut Giardano (2009), pencegahan ini dapat dilakukan dengan cara strategi  pencegahan primer baik secara prospektif maupun retrospektif. Cara prospektif berarti mencari dengan cara melakukan skrining massa dari berbagai daerah sedangkan cara retrospektif melalui skrining pada keluarga pasien thalasemia.

Program pencegahan dini yang dapat dilakukan yaitu skrining pasangan yang akan menikah, konsultasi genetik dan dianosis pranatal. Pemeriksaan kesehatan sebelum menikah sangat penting dilakukan untuk mencegah bertambahnya penderita thalasemia.

Menghindari pernikahan dengan sesama pembawa sifat gen thalasemia merupakan cara efektif untuk menurunkan laju pertumbuhan penyakit ini. Itulah sebabnya sangat dianjurkan kepada pasangan yang akan menikah untuk melakukan skrining.

Pencegahan dengan cara ini bukan berarti melarang pasangan pembawa sifat gen untuk menikah. Namun, pasangan pembawa sifat harus mengantisipasi potensi mempunyai anak yang menderita thalasemia. Jika setelah melakukan tes dicurigai sebagai pembawa sifat maka dilakukan konseling genetik.

Beberapa pilihan diberikan kepada pasangan untuk membatalkan pernikahan atau tetap melanjutkan dan kemungkinannya memiliki anak. Jika hamil dilakukan diagnosa pranatal pada masa kehamilan 8-10 minggu dengan mengambil sampel darah untuk keperluan analisis DNA. Program pencegahan ini telah dilakukan di beberapa negera lain dan terbukti sukses menurunkan insiden thalasemia.

*Penulis adalah Mahasiswa Kimia FMIPA Untan Pontianak