Hemofilia, Penyakit Genetik yang ‘Diwariskan’ Ibu dan Cara Pengobatannya

Oleh : Lieli Suriyanti*

SETIAP manusia tentunya menginginkan hidup yang sehat dan terhindar dari segala jenis penyakit. Namun, pada kenyataannya terdapat beberapa penyakit yang diderita seseorang akibat diturunkan oleh orang tuanya. Penyakit keturunan ini ialah penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya. Salah satu penyakit kelainan genetik tertua yang pernah dicatat sejak abad II ialah hemophilia.

Hemofilia merupakan penyakit gangguan pembekuan darah yang menyebabkan darah sukar membeku. Seperti penyakit keturunan lainnya, hemofilia diturunkan dari gen X atau diturunkan oleh Ibu sebagai pembawa (Carrier) kepada anak laki-laki sejak dilahirkan. Proses pembekuan darah adalah proses dimana darah membentuk suatu bekuan darah. Hal ini sangat penting bila terjadi pendarahan.

Hemofilia dibedakan menjadi dua jenis berdasarkan penyebabnya yaitu hemophilia A (hemofilia klasik), dan hemophilia B (Christmas disease). Hemophilia A terjadi akibat kelainan bawaan resesif pada kromosom X, sehingga terjadi defisiensi faktor koagulasi, yaitu defisiensi faktor VIII. Hemophilia B terjadi akibat adanya defisiensi faktor IX.

Gejala Hemofilia

Angka kejadian hemofilia A adalah 1 dari 10.000 kelahiran, sedangkan hemofilia B 1 dari 60.000 kelahiran. Gejala yang paling sering terjadi ialah perdarahan, baik di dalam tubuh (internal bleeding) maupun di luar tubuh (external bleeding). Perjalanan penyakitnya sendiri sudah dimulai dari masa neonatal atau masa tumbuh bayi selama 28 hari saat dilahirkan.

Berdasarkann gejalanya, hemofilia dapat dikategorikan menajdi tiga golongan yaitu glongan berat, sedang dan ringan. Pada hemofilia golongan berat dan sedang, penderita sering mengalami gejala seperti lebam, bengkak, atau nyeri sendi akibat trauma ringan dengan faktor pembekuan darah sebesar 1-5%. Sedangkan pada penderita hemophilia golongan ringan memiliki 5-40% faktor pembekuan darah.

Pendarahan sering terjadi di jaringan lunak, sendi (khususnya pada pergelangan kaki, siku dan lutut) serta otot. Pendarahan cenderung berulang pada sendi menyebabkan kerusakan sendi kronis dan berkurangnya mobilitas pada sendi. Pada kasus tertentu hemofilia didapatkan pendarahan sendi yang lebih jarang ditemui, dan pendarahan lebih sering terjadi pada kulit, otot atau jaringan lunak, dan mukosa.

Pemeriksaan komprehensif pada pasien dengan suspek hemofilia harus dimulai saat ditemukan riwayat: penyakit hemofilia dalam keluarga seperti mudah memar sejak periode neonatal, perdarahan spontan baik internal atau eksternal dan perdarahan masif ketika terjadi luka kecil. Jika terjadi terjadi gejala tersebut hendaklah dikonsultasikan kepada dokter.

Pengobatan yang dilakukan

Hemofilia dianggap sebagai penyakit keturunan yang tidak dapat disembuhkan namun penderitanya dapat hidup secara normal bila diberi penanganan yang tepat. Penderita hemophilia umumnya melakukan suatu terapi agar dapat hidup secara normal. Terapi pada penderita hemophilia dapat berupa penggantian faktor koagulasi. Terapi ini dapat diberikan saat pendarahan maupun sebagai profilaksis untuk mencegah terjadinya perdarahan. Profilaksis dibedakan menjadi dua, yaitu profilaksis primer dan profilaksis sekunder.

Profilaksis primer adalah terapi yang diberikan sebelum terjadinya kerusakan sendi, umumnya diberikan pada usia dini yaitu kurang dari 2 tahun dan berlangsung dalam jangka panjang. Profilaksis sekunder adalah terapi yang diberikan setelah ditemukannya perdarahan berulang atau gejala kerusakan sendi. 

Terapi profilaksis ini memberikan hasil yang baik sehingga World Health Organisation (WHO)  menetapkan terapi profilaksis sebagai terapi pilihan bagi semua anak dengan hemofilia berat. Namun, kendala yang dimiliki ialah biaya yang diperlukan dalam terapi ini tergolong tinggi.

*Penulis adalah Mahasiswa Jurusan Kimia FMIPA Untan Pontianak